ZABURZENIA I SCHORZENIA UKŁADU RUCHU

ZABURZENIA I SCHORZENIA UKŁADU RUCHU
Do najczęściej spotykanych schorzeń układu ruchu u dzieci należą skrzywienia kręgosłupa. Wśród nich wyróżniamy: - skrzywienie boczne tzw. skolioza, - w płaszczyźnie strzałkowej – jest to nadmierne wygięcie kręgosłupa do przodu lub do tyłu, - w płaszczyźnie poprzecznej – jako zniekształcenie rotacyjne w osi długiej kręgosłupa. Skrzywienia kręgosłupa powodują wady budowy i statyki, upośledzają pracę układu krążenia, oddychania, pokarmowego, pracę nerek. Zwiększają wydatek energetyczny pracujących mięśni dziecka i nie pozwalają osiągnąć należnej sprawności fizycznej. Przyczyny mogą być wrodzone i nabyte, zewnętrzne i wewnętrzne. Do innych należy płaskostopie. Wyróżniamy: - wrodzone – jeżeli stopa nie wysklepiła się po 3 r. ż., - nabyte – czynnościowe i organiczne. Płaskostopie upośledza sprawność dziecka, powoduje bóle kończyn dolnych i sprzyja powstawaniu żylaków. Zwichnięcia stawu biodrowego – są wrodzoną dysplazją stawu biodrowego. Są dwa czynniki występowania: mechaniczny – częste występowanie wady u dzieci z porodu pośladkowego, hormonalny – wpływ żeńskich hormonów płciowych. Innym schorzeniem są choroby mięśni – uwarunkowane przeważnie czynnikiem dziedzicznym. Manifestują się zanikami, niedowładami, porażeniami i następowymi przykurczami. U niemowląt i małych dzieci może wystąpić krzywica, polegająca na zaburzeniu gospodarki wapnia i fosforu, spowodowanym niedoborem witaminy D. Prowadzi ona do zaburzeń rozwoju kości i licznych zniekształceń. U takich dzieci zęby wyżynają się z opóźnieniem i są słabe, ciemiona i szwy na główce długo się zrastają, mięśnie i wiązadła wiotczeją może wystąpić skrzywienie kręgosłupa. Dzieci z krzywicą wykazują obniżoną odporność, częściej chorują, mogą wystąpić zaburzenia ze strony układu nerwowego – nadmierna potliwość, pobudliwość, niespokojny sen, rozdrażnienie

DOJRZEWANIE PŁCIOWE CHŁOPCÓW

DOJRZEWANIE PŁCIOWE CHŁOPCÓW
Faza dziecięca – wiek typowy 0 – 10 lat. W typowych cechach rozwoju płciowego nie stwierdza się zwiastunów pokwitaniowych. Faza przedpokwitaniowa – wiek typowy 11 – 13 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się powiększenie jąder – pierwszy zwiastun pokwitania, oraz towarzyszące temu zmiany fizjonomiczne skóry moszny, początek owłosienia łonowego, zmiany proporcji ciała związane z przyspieszeniem wzrastania – skok pokwitaniowy, sylwetka wyrostka. Faza pokwitania właściwego – wiek typowy 13 – 15 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się dalszy intensywny rozwój narządów płciowych, początek owłosienia łonowego, mutacja głosu związana z powiększeniem krtani, przyrost wysokości ciała, sylwetka wyrostka utrzymuje się, długokończynowość, zgrubienie rysów twarzy, trądzik młodzieńczy. Faza młodzieńcza – wiek typowy 15 – 17 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się zakończenie rozwoju narządów płciowych, owłosienie łonowe w kształcie rombu , owłosienie pachowe osiąga ostateczną postać, głos męski „jabłko Adama”, pojawia się owłosienie na twarzy i innych częściach ciała, znacznie wolniejsze tempo przyrostu wysokości ciała

DOJRZEWANIE PŁCIOWE DZIEWCZĄT

DOJRZEWANIE PŁCIOWE DZIEWCZĄT
Faza dziecięca wiek typowy 0 – 10 lat w typowych cechach rozwoju płciowego nie stwierdza się zwiastunów pokwitania faza przedpokwitaniowa – wiek typowy 10 – 12 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się: pojawienie się białej śluzowej wydzieliny z pochwy, rozwój piersi do postaci „pączka” – pierwszy widoczny zwiastun pokwitania, początek rozwoju owłosienia łonowego, zmiany proporcji ciała związana z przyspieszeniem wzrastania, skok pokwitaniowy, sylwetka podlotka. Faza pokwitania właściwego – wiek typowy 12 – 14 lat – w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się: dalsze zaawansowanie rozwoju piersi i owłosienia łonowego i pachowego, wystąpienie menstruacji, mniejsze przyrosty wysokości ciała, sylwetka długokończynowa, początek sylwetki kobiecej, zgrubienie rysów twarzy, trądzik młodzieńczy. Faza młodzieńcza – wiek typowy 14 – 16 lat: w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się dalszy rozwój piersi, owłosienie łonowe w kształcie trójkąta, owłosienie pachowe osiąga ostateczną postać, ustalają się regularne miesiączki, zaznacza się kobieca topografia podściółki tłuszczowej, sylwetka traci wygląd podlotka i przybiera wygląd typowo kobiecy

PORÓD JAKO ZJAWISKO FIZJOLOGICZNE

PORÓD JAKO ZJAWISKO FIZJOLOGICZNE
Poród jest zjawiskiem fizjologicznym. Ciąża trwa około 266 dni od owulacji. Do porodu płód ustawia się najczęściej główką do przodu (ponieważ główka jest największa). Może być też poród pośladkowy lub poprzeczny. Dzieli się na trzy fazy: 1. wstępne skurcze macicy, aż do rozwarcia ujścia szyjki macicy i tzw. ustalenia się główki czyli wyjścia jej do kanału rodnego. 2. najważniejsza faza porodu to przejście główki, a za nią całego ciała przez kanał rodny, z wykonaniem przy tym trzech obrotów, 3. polega na urodzeniu łożyska. Odkleja się ono pod wpływem skurczów macicy i zostaje wydalone na zewnątrz. Czas trwania porodu jest różny. W jego czasie najważniejsza jest walka z niedotlenieniem płodu, czasami wykonuje się cesarskie cięcie (polegające na operacyjnym wyjęciu dziecka z macicy). Dziecko po urodzeniu połączone jest nadal z matką pępowiną. Pod wpływem szoku termicznego wykonuje pierwszy wdech i zaczyna oddychać co prowadzi do upowietrznienia pęcherzyków płucnych i płuca są już gotowe do funkcji dostarczania tlenu. Kiedy dziecko oddycha już samodzielnie przecina się pępowinę i od tej chwili zaczyna się samodzielne życie biologiczne

PROFILAKTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH I JEJ PEDAGOGICZNE ZNACZENIE.

PROFILAKTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH I JEJ PEDAGOGICZNE ZNACZENIE.
Zespół Downa (mongolizm, trisobia). Charakterystyczne cechy: -niedorozwój umysłowy, płaska twarz, szeroki nos, duży wystający z ust język, zniekształcone uszy, zahamowany wzrost, brak 5 palca u rąk. Przyczyny: matka rodząca w późnym wieku, charakteryzuje się trisomią chromosomu 21, choroba tarczycy. Częstotliwość: 1 na 700. Rozwój umysłowy: poniżej przeciętnej 50%, duża podatność na choroby (białaczkę), w związku z chorobami przeżywalność średnia. Muskowiscydoza. Przyczyny: mutacja genu chromosomu 7. Objawy: zmiany oskrzelowo-płucne, zaburzenia wydzielnicze i funkcji czynności płuc, kaszel, duszności, osłabienie, brak apetytu, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa. Zespół Tunera –częstotliwość 1 na 5000. Przyczyny: monosonia chromosomu X (kariotyp 45 X) związane z hormonami płciowymi, zespół podwójnego Y, potrójnego X. Charakterystyczne cechy: u kobiet niski wzrost, brak miesiączki, wady wrodzone układu moczowego i krążenia, koślawość łokci, kobiety są bez płodne (infantylne gonady płciowe). Częste występowanie dzieci urodzonych przed 20 rokiem życia matki

CECHY DZIEDZICZENIA WIELOCZYNIKOWEGO

CECHY DZIEDZICZENIA WIELOCZYNIKOWEGO
Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego są uwarunkowane oddziaływaniem wielu genów w różnych miejscach, a także przez czynniki środowiskowe. Cechy wieloczynnikowe ilościowe to: wzrost, masa ciała, inteligencja, ciśnienie krwi itp. Z medycznego punktu widzenia można je podzielić na: 1. Wady wrodzone: rozczep wargi i podniebienia, wrodzona wada serca, wady cwy moczowej, wrodzone zwężeni odzwiernika. 2. Choroby wieku dorosłego: padaczka, wrzód trawienny, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze samoistne. W wielu chorobach nie daje się wykazać typoweg dziedziczenia, można jednak zaobserwować wyraźną predyspozycję do występowania rodzinego

DZIEDZICENIE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM PŁCIOWYM X RECESYWNE

DZIEDZICENIE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM PŁCIOWYM X RECESYWNE
Istotą dziedziczenia recesywnego związanego z chromosomem x jest to, że choroba jest przekazywana przez kobiety nosicielki. Ryzyko zachorowania ich synów i dziedziczenie genu chorobowego przez ich córki wynosi 50%. Przykładem jest hemofilia . Jest to choroba dziedziczna polegająca na braku lub niedoborze aktywności koagulacyjnej czynnika VIII. Charakteryzuje się zaburzeniem krzepnięcia krwi prowadzącym do nadmiernych krwawień. Jest to choroba pełno objawowa i występuje tylko u mężczyzn. Przenoszą ją kobiety. Dziedziczenie dominujące sprężone z chromosomem płciowym x występuje rzadko. charakteryzuje się tym, że wszyscy synowie chorych mężczyzn są zdrowi, a wszystkie ich córki są chore. Przykładem może być krzywica kipofosfateniczna.

DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.

DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.
Osoby, u których stwierdza się dziedziczenie autosomowe dominujące są heterozygotami. Tylko jedno z rodziców jest chore. Występuje 50% ryzyka choroby u potomstwa. Choroba pojawia się w każdym pogoleni, jednak z różnym nasileniem objawów. Przykładem tego dziedziczenia może być pląsawica Huntingona. Jest to postępująca nieuleczalna choroba OUN zwłaszcza jąder podstawy mózgu i polega na przedwczesnym obumieraniu neuronów. Pierwsza objawy choroby występują między 30,a 50 r.ż., a u kobiet najczęściej po urodzeniu potomstwa. Objawy neurologiczne: pląsawiczne ruchy mimowolne koniczyn, depresja i otępienie. Dziedziczenie autosomowe recesywne zależy od pojedynczego genu autosomie i pojawia się tylko w homozygotach. Przykładem może być fenylonetonuwia – jest ona najlepiej poznaną chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się obniżoną syntezą melanium i anuim biogennych. Odpowiedzialny za ten efekt jest gen na 12 chromosomie. Choroba objawia się zaraz po urodzeniu i objawia się stopniowym opóźnieniem lub zacofaniem poszczególnych etapów rozwoju motorycznego i umysłowego. Nie leczona u dzieci może spowodować brak mowy, chodzenia oraz bardzo niski iloraz inteligencji. Jedyny znany sposób profilaktyki uszkodzenia OUN to stosowanie diety o ograniczonej zawartości fenyloalaniny już od okresu noworodkowego. Dieta zastosowana później nie daje pozytywnych rezultatów.

SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.

SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.
Wśród nieprawidłowości chromosomalnych (aberracje), zaburzenia mogą dotyczyć zmiennej liczby chromosomów lub zmiany ich struktury. Wyróżniamy zatem; 1 aberracje liczbowe 2 aberracje strukturalne. Wyróżniamy strukturalne nieprawidłowości chromosomów: inwencja (odwrócenie kolejności nukleotydów)-duplikacja (podwójne fragmenty chromosomu)-translokacja (wzajemne lub niewzajemne przemieszczanie się fragmentów DNA pomiędzy niechromologicznymi chromosomami). Niezrównoważone mutacje chromosomowe wywołują duże zmiany w fenotypie (w wyglądzie zewnętrznym) człowieka. Odróżniamy takie mutacje punktowe lub genowe, dotyczące zmian w znacznie mniejszym obszarze DNA, które w odróżnieniu od chromosomowych-mogą być łatwo odwracalne. Wyróżniamy : -substytucja (zmiana jednego nukleotydu na inny) –inwersja lub delecja (oznaczające odpowiednio dodanie lub wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów). Wśród mutacji chromosomowych i punktowych wyróżniamy mutacje spontaniczne i indukowane. Substancje wywołujące mutacje indukowane nazywamy mutagennami. Wyróżniamy następujące grupy mutagenów (czynników szkodliwych wywołujących mutacje chromosomalne lub punktowe): -czynniki alkilujące (powodują błędną syntezę DNA, mogą też posiadać działanie rakotwórcze) –analogi zasad purynowych, pirymidynowych (wbudowujących się w miejsce prawidłowych zasad i powodujące często delację lub inwencja), -promieniowanie rakotwórcze, szczególnie powtarzane w małych dawkach (powodujące poważne aberracje chromosomalne).

ZNACZENIE DNA RNA W PROCESIE DZIEDZICZENIA

ZNACZENIE DNA RNA W PROCESIE DZIEDZICZENIA
Funkcje kwasów nukleinowych przekazują informacje genetyczne z pokolenia na pokolenie i kierują syntezą białek. Podczas każdego podziału komórki występuje replikacja DNA. Oba łańcuchy oddzielają się od siebie i stanowią wzorzec – matrycę, na której powstaje drugi łańcuch przy udziale enzymu zwanego polimerazą DNA. Transkrypcja – przepisanie informacji genetycznej z Dna na mRNA. Translacja – przetłumaczenie genetycznej informacji kodowej. Mitoza – przekazanie identycznych kopii każdego genu z komórek rodzicielskich do 2 komórek potomnych. Mejoza – podział redukcyjny