DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.

DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.
Osoby, u których stwierdza się dziedziczenie autosomowe dominujące są heterozygotami. Tylko jedno z rodziców jest chore. Występuje 50% ryzyka choroby u potomstwa. Choroba pojawia się w każdym pogoleni, jednak z różnym nasileniem objawów. Przykładem tego dziedziczenia może być pląsawica Huntingona. Jest to postępująca nieuleczalna choroba OUN zwłaszcza jąder podstawy mózgu i polega na przedwczesnym obumieraniu neuronów. Pierwsza objawy choroby występują między 30,a 50 r.ż., a u kobiet najczęściej po urodzeniu potomstwa. Objawy neurologiczne: pląsawiczne ruchy mimowolne koniczyn, depresja i otępienie. Dziedziczenie autosomowe recesywne zależy od pojedynczego genu autosomie i pojawia się tylko w homozygotach. Przykładem może być fenylonetonuwia – jest ona najlepiej poznaną chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się obniżoną syntezą melanium i anuim biogennych. Odpowiedzialny za ten efekt jest gen na 12 chromosomie. Choroba objawia się zaraz po urodzeniu i objawia się stopniowym opóźnieniem lub zacofaniem poszczególnych etapów rozwoju motorycznego i umysłowego. Nie leczona u dzieci może spowodować brak mowy, chodzenia oraz bardzo niski iloraz inteligencji. Jedyny znany sposób profilaktyki uszkodzenia OUN to stosowanie diety o ograniczonej zawartości fenyloalaniny już od okresu noworodkowego. Dieta zastosowana później nie daje pozytywnych rezultatów.

Comments are closed.