SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.

SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.
Wśród nieprawidłowości chromosomalnych (aberracje), zaburzenia mogą dotyczyć zmiennej liczby chromosomów lub zmiany ich struktury. Wyróżniamy zatem; 1 aberracje liczbowe 2 aberracje strukturalne. Wyróżniamy strukturalne nieprawidłowości chromosomów: inwencja (odwrócenie kolejności nukleotydów)-duplikacja (podwójne fragmenty chromosomu)-translokacja (wzajemne lub niewzajemne przemieszczanie się fragmentów DNA pomiędzy niechromologicznymi chromosomami). Niezrównoważone mutacje chromosomowe wywołują duże zmiany w fenotypie (w wyglądzie zewnętrznym) człowieka. Odróżniamy takie mutacje punktowe lub genowe, dotyczące zmian w znacznie mniejszym obszarze DNA, które w odróżnieniu od chromosomowych-mogą być łatwo odwracalne. Wyróżniamy : -substytucja (zmiana jednego nukleotydu na inny) –inwersja lub delecja (oznaczające odpowiednio dodanie lub wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów). Wśród mutacji chromosomowych i punktowych wyróżniamy mutacje spontaniczne i indukowane. Substancje wywołujące mutacje indukowane nazywamy mutagennami. Wyróżniamy następujące grupy mutagenów (czynników szkodliwych wywołujących mutacje chromosomalne lub punktowe): -czynniki alkilujące (powodują błędną syntezę DNA, mogą też posiadać działanie rakotwórcze) –analogi zasad purynowych, pirymidynowych (wbudowujących się w miejsce prawidłowych zasad i powodujące często delację lub inwencja), -promieniowanie rakotwórcze, szczególnie powtarzane w małych dawkach (powodujące poważne aberracje chromosomalne).

Comments are closed.