ZABURZENIA I SCHORZENIA UKŁADU RUCHU

ZABURZENIA I SCHORZENIA UKŁADU RUCHU
Do najczęściej spotykanych schorzeń układu ruchu u dzieci należą skrzywienia kręgosłupa. Wśród nich wyróżniamy: - skrzywienie boczne tzw. skolioza, - w płaszczyźnie strzałkowej – jest to nadmierne wygięcie kręgosłupa do przodu lub do tyłu, - w płaszczyźnie poprzecznej – jako zniekształcenie rotacyjne w osi długiej kręgosłupa. Skrzywienia kręgosłupa powodują wady budowy […]

DOJRZEWANIE PŁCIOWE CHŁOPCÓW

DOJRZEWANIE PŁCIOWE CHŁOPCÓW
Faza dziecięca – wiek typowy 0 – 10 lat. W typowych cechach rozwoju płciowego nie stwierdza się zwiastunów pokwitaniowych. Faza przedpokwitaniowa – wiek typowy 11 – 13 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się powiększenie jąder – pierwszy zwiastun pokwitania, oraz towarzyszące temu zmiany fizjonomiczne skóry moszny, początek owłosienia łonowego, zmiany proporcji […]

DOJRZEWANIE PŁCIOWE DZIEWCZĄT

DOJRZEWANIE PŁCIOWE DZIEWCZĄT
Faza dziecięca wiek typowy 0 – 10 lat w typowych cechach rozwoju płciowego nie stwierdza się zwiastunów pokwitania faza przedpokwitaniowa – wiek typowy 10 – 12 lat, w typowych cechach rozwoju płciowego stwierdza się: pojawienie się białej śluzowej wydzieliny z pochwy, rozwój piersi do postaci „pączka” – pierwszy widoczny zwiastun pokwitania, początek rozwoju […]

PORÓD JAKO ZJAWISKO FIZJOLOGICZNE

PORÓD JAKO ZJAWISKO FIZJOLOGICZNE
Poród jest zjawiskiem fizjologicznym. Ciąża trwa około 266 dni od owulacji. Do porodu płód ustawia się najczęściej główką do przodu (ponieważ główka jest największa). Może być też poród pośladkowy lub poprzeczny. Dzieli się na trzy fazy: 1. wstępne skurcze macicy, aż do rozwarcia ujścia szyjki macicy i tzw. ustalenia się główki czyli […]

PROFILAKTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH I JEJ PEDAGOGICZNE ZNACZENIE.

PROFILAKTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH I JEJ PEDAGOGICZNE ZNACZENIE.
Zespół Downa (mongolizm, trisobia). Charakterystyczne cechy: -niedorozwój umysłowy, płaska twarz, szeroki nos, duży wystający z ust język, zniekształcone uszy, zahamowany wzrost, brak 5 palca u rąk. Przyczyny: matka rodząca w późnym wieku, charakteryzuje się trisomią chromosomu 21, choroba tarczycy. Częstotliwość: 1 na 700. Rozwój umysłowy: poniżej przeciętnej 50%, duża […]

CECHY DZIEDZICZENIA WIELOCZYNIKOWEGO

CECHY DZIEDZICZENIA WIELOCZYNIKOWEGO
Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego są uwarunkowane oddziaływaniem wielu genów w różnych miejscach, a także przez czynniki środowiskowe. Cechy wieloczynnikowe ilościowe to: wzrost, masa ciała, inteligencja, ciśnienie krwi itp. Z medycznego punktu widzenia można je podzielić na: 1. Wady wrodzone: rozczep wargi i podniebienia, wrodzona wada serca, wady cwy moczowej, wrodzone zwężeni odzwiernika. 2. Choroby […]

DZIEDZICENIE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM PŁCIOWYM X RECESYWNE

DZIEDZICENIE ZWIĄZANE Z CHROMOSOMEM PŁCIOWYM X RECESYWNE
Istotą dziedziczenia recesywnego związanego z chromosomem x jest to, że choroba jest przekazywana przez kobiety nosicielki. Ryzyko zachorowania ich synów i dziedziczenie genu chorobowego przez ich córki wynosi 50%. Przykładem jest hemofilia . Jest to choroba dziedziczna polegająca na braku lub niedoborze aktywności koagulacyjnej czynnika VIII. Charakteryzuje się […]

DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.

DZIEDZICZENIE AUTOSOMOWE DOMINUJĄCE I AUTOSOMOWE RECESYWNE.
Osoby, u których stwierdza się dziedziczenie autosomowe dominujące są heterozygotami. Tylko jedno z rodziców jest chore. Występuje 50% ryzyka choroby u potomstwa. Choroba pojawia się w każdym pogoleni, jednak z różnym nasileniem objawów. Przykładem tego dziedziczenia może być pląsawica Huntingona. Jest to postępująca nieuleczalna choroba OUN zwłaszcza jąder podstawy mózgu […]

SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.

SKUTKI ZABURZEŃ CHROMOSOMALNYCH.
Wśród nieprawidłowości chromosomalnych (aberracje), zaburzenia mogą dotyczyć zmiennej liczby chromosomów lub zmiany ich struktury. Wyróżniamy zatem; 1 aberracje liczbowe 2 aberracje strukturalne. Wyróżniamy strukturalne nieprawidłowości chromosomów: inwencja (odwrócenie kolejności nukleotydów)-duplikacja (podwójne fragmenty chromosomu)-translokacja (wzajemne lub niewzajemne przemieszczanie się fragmentów DNA pomiędzy niechromologicznymi chromosomami). Niezrównoważone mutacje […]

ZNACZENIE DNA RNA W PROCESIE DZIEDZICZENIA

ZNACZENIE DNA RNA W PROCESIE DZIEDZICZENIA
Funkcje kwasów nukleinowych przekazują informacje genetyczne z pokolenia na pokolenie i kierują syntezą białek. Podczas każdego podziału komórki występuje replikacja DNA. Oba łańcuchy oddzielają się od siebie i stanowią wzorzec – matrycę, na której powstaje drugi łańcuch przy udziale enzymu zwanego polimerazą DNA. Transkrypcja – przepisanie informacji genetycznej z Dna […]